MSI（microsatellite instability）はマイクロサテライト領域に起きる遺伝子異常である1）．
マイクロサテライトは，1～5塩基程度の塩基配列を1ユニットとする単純な繰り返し配列のことを指す1）2）．
その繰り返しは，1塩基の繰り返し〔例えば（A）n〕や，2塩基の繰り返し〔（CA）n〕のことが多い．
マイクロサテライトは，ゲノム上に50,000～100,000個程度散在性にみられるが，
遺伝的には極めて不安定で，変異の好発領域としても知られている（hypermutational region）1）2）．
遺伝子内の存在部位としては，多くはnon-coding領域であるが，coding領域のこともある1）2）．
MSIを引き起こす代表的疾患は遺伝性非腺腫性大腸癌〔HNPCC（hereditary nonpolyposis colorectal cancer），Lynch症候群〕である．
Lynch症候群の原因遺伝子は，ミスマッチ修復遺伝子であることからMSIの原因遺伝子はミスマッチ修復遺伝子である．
hMSH2とhMLH1の変異がHNPCC全体の約90％とされ，hMSH6とhPMS2の変異がみられる例はまれである1）2）．
MSIの実際例を示す（Fig. 1）．
MSIは孤発性大腸癌にもみられる．その原因は，ミスマッチ修復遺伝子，特にhMLH1のメチル化である3）4）．
孤発性大腸癌の分子病型は，染色体レベルの変化を特徴とするCIN（chromosomal instability）型とMSI型に大別されるが，
ほとんどは前者で，後者は5～10％程度である．
両者にみられる分子異常も異なっており，CIN型では，LOH，p53変異やaneuploidyが多いのに対して，
MSI型では，BRAF変異やCIMP（CpG islands methylation phenotype）やdiploidyが多い2）．
MSIを予測する基準として，改定ベセスダ基準が広く認知されるようになった（Table 1）4）．