Peutz-Jeghers症候群は，（1） 食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと （2） 口唇，口腔，指趾の色素沈着を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である．
家族歴は約半数で認められるが，残り半数は孤発例である．
（1） の消化管ポリポーシスは食道を除く全消化管に散在性に発生するが，ポリープの発生する頻度は小腸が最も高く，数も多い．
大きさは様々で，大きくなるに従い分葉状，有茎性となる（Fig. 1, 2）．
ポリープの組織像は過誤腫であり，上皮の過形成と粘膜筋板のポリープ内への樹枝状増生を特徴とする．
（2） の色素斑は1～5mmほどの大きさで口唇，口腔粘膜に最も多く認められ，
指趾，顔面，手掌，足底，陰部，まれに腸管内にも認められる．加齢とともに退縮，消失することが多い．
合併症は前期合併症（ポリープによる腸重積・出血・腹痛）と後期合併症（悪性腫瘍の発生）に分けられる．
ポリープは上述のごとく有茎性であるため，腸重積や，潰瘍出血，腹痛発作を引き起こす．
また，重積した腸管や拡張した口側の腸管などを触れることがある．
（1） の好発年齢は若年であり，1/3は10歳前，50～60％は20歳前に発症すると言われる．
（2） の悪性腫瘍の合併は30歳以降が多く，上述の消化管（大腸，小腸，食道・胃）はもとより，消化管外（乳腺，膵臓，卵巣・子宮，精巣，肺）にも発生するため，
消化管のみならず，腹部超音波検査，胸腹部造影CT，マンモグラフィ，婦人科検診などの経年的なスクリーニングを忘れてはならない．
治療は原則，ポリープの内視鏡摘除である．