肛門部の悪性腫瘍は，「大腸癌取扱い規約」1）でTable 1のように分類されている．
第59回大腸癌研究会において施行されたアンケート集計報告（1,540例）によれば，肛門管悪性腫瘍の組織別発生頻度は，腺癌・粘液癌の直腸型が802例（52.1％），次いで肛門腺由来が227例（14.7％），扁平上皮癌226例（14.7％），痔瘻合併癌106例（6.9％），悪性黒色腫60例（3.9％），類基底細胞癌24例（1.6％）と続く．文献の集計では，アンケートに比べると悪性黒色腫や類基底細胞癌の割合が高かった2）．
本稿では特殊な直腸肛門部腫瘍として，扁平上皮癌，悪性黒色腫，類基底細胞癌について述べる．
扁平上皮癌
本症は肛門管の移行帯上皮，または肛門上皮から発生し，角化型，非角化型が認められる．ヒト乳頭ウイルス（human papilloma virus ; HPV）の関与が報告されている．本症の症状は，肛門腫瘤，出血，肛門痛で，鼠径リンパ節への転移が20～30％と高率であるため鼠径部の腫瘤を触知することがある．本症は放射線感受性が高いため，現在では化学放射線治療が第一選択である（Fig. 1）3）．
悪性黒色腫
歯状線付近から発生し，通常はメラニン色素の存在により灰色，褐色，または黒色を呈するが，無色素性，低色素性の黒色腫も10～30％存在する．形態は隆起型をとることが多い．皮膚科領域では生検は予後を不良にするとされ禁忌であるが，直腸肛門部の悪性黒色腫の場合には，避けるべきであるとする意見と，生検と予後との明らかな相関はみられていないとする意見がある．血行性遠隔転移が多いことから予後は悪く，欧米での5年生存率は10～15％，本邦でも4.6％である．今のところ外科治療が主体で，化学療法・放射線療法は有効でない（Fig. 2）．