若年性ポリポーシスは1964年にMcCollら1）が，大腸に若年性ポリープが多発する疾患として最初に報告した．その後，胃・小腸・大腸に病変が存在する胃腸管若年性ポリポーシスや，胃病変のみを認める胃限局性若年性ポリポーシスも報告されている2）．孤発性，あるいは常染色体優性遺伝を示す家族性の症例が報告されており，原因遺伝子としては，SMAD4やPTEN遺伝子などが知られている．
ポリープは発赤調で軟らかく，粘液が付着していることが多い．数mm～数cm大のものが数個～100個程度存在し，無茎性から有茎性まで形態は様々である（Fig. 1, 2）．生検では過形成ポリープと診断されることが多いため，診断的に内視鏡的粘膜切除術を行うことが有用である．周辺介在粘膜がほぼ正常に保たれていることも確認できれば，Cronkhite-Canada症候群との鑑別にも有用である3）．